50 sfumature di melanina: storia del colore della pelle

Le innumerevoli sfumature del colore della pelle. ©Sarah Leen, National Geographic

Gli studi etnografici e la tassonomia razziale
Nero, bianco, giallo, rosso: così Linneo (Carl von Linné, 1707-1778) definiva nel Systema Naturae del 1758 i diversi colori della pelle umana in relazione alla 'specie' di appartenenza. L'Africano era nero, l'Asiatico giallo, l'Europeo bianco e l'Americano rosso (d'altro canto, chi non ha mai sentito parlare dei "pellerossa"?); i colori poi erano legati ad altre caratteristiche, sia fisiche sia socio-comportamentali.
Lungi dall'essere fuori dal mondo, quella di Linneo era una classificazione perfettamente in linea con la cultura scientifica del XVIII e XIX secolo, periodo in cui lo studio delle caratteristiche fisiche costituiva la base dell'antropologia e degli studi etnico-razziali.
Oggi, per fortuna, sappiamo che il colore della pelle non è in alcun modo legato a personalità e comportamento, e da una ventina d'anni abbiamo iniziato a comprenderne i diversi significati biologici, nonché la sua storia evolutiva. Si, perché il colore della pelle è uno dei caratteri che meglio riflettono la storia di Homo sapiens (e non solo). Dopo vedremo perché.

La classificazione di Linneo in quattro specie di Homo sapiens.

Il colore della pelle
Innanzitutto, vediamo cos'è la pelle: detta anche cute, riveste tutto il nostro corpo e ha molteplici funzioni, tra cui evitare la disidratazione e proteggerci da agenti esterni (chimici, fisici e biologici). È un organo complesso composto di diversi strati; dal più profondo (interno) al più superficiale (esterno) troviamo:
- tessuto sottocutaneo, in cui si accumulano i lipidi che formano il grasso sottocutaneo;
- derma, dove si trovano le ghiandole sudoripare (che producono sudore) e i follicoli piliferi (in cui si annidano peli e capelli), con annesse le ghiandole sebacee (che producono sebo); nel derma si trovano inoltre i vasi sanguigni che nutrono la pelle;
- epidermide;
- strato corneo: in quanto strato più superficiale, è continuamente esposto alle sollecitazioni meccaniche esterne; è composto da decine di strati di cellule morte ricche di cheratina (lo stesso composto che forma unghie e peli).
Rappresentazione schematica della struttura cutanea.

Il maggior responsabile della pigmentazione cutanea, ovvero del colore della pelle, è la melanina. La stessa melanina è il pigmento principale anche di capelli e occhi. La melanina si può trovare in tre diverse forme (o biopolimeri): feomelanina, DHI-eumelanina e DHICA-eumelanina, prodotte in cellule specializzate, i melanociti. Queste cellule sono situate alla base dell'epidermide, nei bulbi piliferi e nell'iride oculare.
Infine, vescicole dette melanosomi, distribuite nei cheratinociti (le cellule più abbondanti dell'epidermide) sono deputate a sintesi e accumulo di melanina.
I due tipi di eumelanina, detti anche 'nero' e 'marrone-bruno', conferiscono un colore tanto più scuro quanto più alta è la loro concentrazione nell'epidermide. La feomelanina, invece, è un pigmento rosso-rosa, e dona appunto un colore rosato alla pelle. 

Il tono della pelle, chiaro o scuro, dipende quindi dal tipo di melanosomi e dalla loro distribuzione:
- nelle pelli scure i melanosomi accumulano eumelanina, che si trova anche libera nei cheratinociti;
- nelle pelli chiare i melanosomi contengono maggiori quantità di feomelanina, sempre impacchettata e mai libera.

Piccola curiosità: nelle popolazioni asiatiche di pelle chiara, il colore "giallo" e l'assenza di rossore cutaneo (dovuto a vasodilatazione ad esempio in caso di paura, ansia, imbarazzo) sono dovuti ad un maggior spessore dello strato corneo, che lascia trasparire meno la vascolarizzazione della pelle.
Distribuzione e tipo di melanosomi determinano il colore della pelle.


Distribuzione geografica e raggi UV
Le persone con la pelle più scura provengono dalle zone più calde e soleggiate della Terra, cioè da quei territori compresi tra l'Equatore, a latitudine 0°, e i Tropici del Cancro e del Capricorno, situati rispettivamente a 20° di latitudine nord e sud.
Distribuzione del colore della pelle umana, dovuto alle melanine, in popolazioni native fino al 1940, secondo la scala cromatica di Felix Ritter von Luschan - ©Wikimedia Commons

Il grado di pigmentazione si riduce quindi con l'aumentare della latitudine, e di conseguenza, con la diminuzione di temperatura e incidenza dei raggi UV.
Anche chi ha la pelle chiara però, può acquisire un colorito più bruno con l'esposizione prolungata ai raggi solari (ovvero, si abbronza): ma l'abbronzatura non è altro che l'effetto di maggior produzione e accumulo di eumelanina nell'epidermide. La melanina viene prodotta in maggior quantità perché funziona come una crema solare che, andando a schermare la pelle dalla radiazione UV, protegge:
- contro ustioni e tumori della pelle;
- dalla fotolisi (= rottura causata dalla radiazione solare) dell'acido folico, un nutriente essenziale per sintesi e riparazione del DNA e molto importante anche per la spermatogenesi (la produzione di spermi per la riproduzione).

L'ipotesi è che nelle zone ad alta incidenza di radiazione UV (la fascia equatore-tropici di cui si parlava prima) siano state selezionate pelli altamente pigmentate e ricche di eumelanina, in grado di salvaguardare l'uomo dagli effetti negativi degli UV. La selezione ha operato per decine di migliaia di anni, portando le popolazioni africane ad acquisire una pelle sempre più scura [ricordo che Homo sapiens è comparso in Africa più di 300 mila anni fa, e solo 100 mila anni dopo è uscito dal continente e si è espanso prima in Asia e Australia, poi in Europa e nelle Americhe durante vari eventi migratori].


Irradiazione solare media nel periodo 1990-2004. Il rosso indica l'intensità maggiore; viola e blu l'intensità più bassa. ©Ecole de Mines de Paris/Armines 2006.

Quando Homo sapiens è uscito dall'Africa, aveva quindi la pelle scura. Man mano che migrava vero Nord però, incontrava territori sempre più freddi e con sempre meno irradiazione ultravioletta. Ad un primo sguardo sembrerebbe un vantaggio: meno rischio di ustioni o di contrarre un tumore o ancora di rimanere sterili. C'è però un problema: meno raggi UV significano sicuramente meno ustioni e tumori, ma anche problemi metabolici e scheletrici.
Per quale motivo? Un esempio banale: il dottore che, dopo una frattura, vi consiglia di passare quanto più tempo possibile al sole in modo tale che l'osso venga riparato più velocemente. Questo perché, in seguito all'esposizione alla luce solare, nell'epidermide viene sintetizzata la vitamina D, importantissima per l'equilibrio del calcio e per lo sviluppo osseo. Carenze di vitamina D portano, infatti, a gravi problemi come rachitismo¹ e osteoporosi², nonché diminuzione di fertilità e fecondità femminili [rachitismo e vitamina D, inoltre, sono strettamente legati al metabolismo del lattosio, di cui ho parlato qui].
Nelle aree meno soleggiate e più fredde sarebbero quindi state favorite pelli più chiare e con maggior concentrazione di feomelanina, che ha un minor effetto filtrante sui raggi UV e permette una maggior biosintesi di vitamina D.

I geni della pigmentazione
Oltre agli studi sulla geografia e sulle funzioni della pigmentazione, da circa vent'anni sono aumentate anche le conoscenze rispetto alla genetica del colore della pelle. Oltre a fornirci un quadro sempre più dettagliato, tali studi hanno anche - in un certo senso - complicato le cose.
Nelle popolazioni europee attuali, i geni SLC24A5 e SLC45A2 sono i principali responsabili dell'evoluzione della pelle chiara: il processo è noto anche come de-pigmentazione, a indicare la "perdita" della colorazione marrone-nera "originale". Alcune varianti di tali geni sono responsabili della pigmentazione anche in altri animali, quali lo zebrafish, il topo, alcuni uccelli e cavalli. Un altro importante gene "europeo" è MC1R, che controlla lo switch dalla feomelanina alla eumelanina (prodotta in maggior quantità, come abbiamo visto, quando ci si abbronza).
Per quanto riguarda le popolazioni asiatiche, importante sembra essere il gene OCA2, che avrebbe un ruolo di trasporto delle proteine nei melanosomi. Per questi due ultimi geni, si osservano delle varianti (alleli) specifiche per gli europei e altre per gli asiatici: ciò suggerisce che essi siano molto importanti per la pigmentazione, e che abbiano seguito - almeno in parte - un percorso evolutivo autonomo in diverse regioni.
Altri geni importanti coinvolti nella pigmentazione degli euroasiatici sono ASIP (nelle popolazioni con ancestralità europea), TYR, TYRP1 e DCT.

Infine, un gene presente sia negli europei sia negli asiatici, il KITLG, gioca un ruolo chiave nel normale sviluppo e mantenimento della linea cellulare dei melanociti nelle pelli adulte [per gli interessati ai dettagli evolutivo-molecolari rimando all'articolo di Deng, L. e Xu, S.]. Proprio questo gene sarebbe stato sottoposto a pressione selettiva positiva, che favorì la comparsa e la diffusione delle varianti associate alla de-pigmentazione in popolazioni dalle quali sono poi derivati gli Europei e gli Asiatici: un gene, quindi, fondamentale per tali gruppi.
KITLG è importante anche perché costituisce una prova dell'origine comune di europei e asiatici da un gruppo di Homo sapiens proveniente dall'Africa [vedi immagine]. L'uscita dal continente e la dispersione in territori sempre più settentrionali comportò quindi la perdita del colore scuro.


Modello evolutivo per la pigmentazione cutanea nelle popolazioni euroasiatiche. L'albero (figura in alto a destra) mostra come Europei ed Asiatici derivino da un progenitore comune e come i principali geni della pigmentazione (i numeri 1, 2 e 3) seguano lo stesso pattern evolutivo. La distribuzione delle principali varianti dei geni KITLG, OCA2 e MC1R (indicata tra parentesi) è rappresentata nelle tre mappe, dove il colore rosso e blu indicano rispettivamente l'allele derivato e ancestrale. ©Deng, L., Xu, S. (2017)

Adattamenti negli ominini antichi e origine della pigmentazione cutanea
Ma quando è comparsa la pigmentazione della pelle? Tutti gli ominidi avevano la pelle "colorata"?
No. La pelle scura è comparsa circa 1.2 milioni di anni fa, a causa della graduale perdita della peluria corporea dopo la separazione - avvenuta almeno 6 milioni di anni fa - della linea evolutiva umana da quella dalle scimmie antropomorfe, e la conseguente occupazione di habitat sottoposti a forte insolazione, quali le savane africane. Si presume che la comparsa e la diffusione della pigmentazione cutanea sia un adattamento proprio contro la radiazione UV, come abbiamo visto all'inizio dell'articolo.

Da qui sorge spontanea un'altra domanda. Quando, come e perché, quindi, è iniziato il processo inverso di de-pigmentazione che ha portato alla comparsa delle pelli chiare? L'unico responsabile è la diversa latitudine e quindi la minor irradiazione ultravioletta? Sembra di no.
La comparsa della pelle chiara in Homo sapiens sarebbe è molto recente. Diversi studi su individui Euroasiatici di 4.000-8.000 anni suggeriscono che la storia della pelle chiara abbia almeno 6.500 anni. Una possibile causa potrebbe essere la diffusione dell'agricoltura: la nuova dieta agricola era povera di vitamina D, al contrario dell'alimentazione dei cacciatori-raccoglitori. E come abbiamo visto, la carenza di vitamina D ha diversi effetti negativi sull'organismo.

Varianti geniche associate alla pelle chiara si ritrovano però anche nei Neanderthal, come POU2F3, BNC2 e il già noto MC1R: tali varianti sono presenti nei moderni Euroasiatici, a causa dell'ibridazione con i Neanderthal in Medio Oriente e Asia centrale che ha contribuito all'evoluzione del genoma umano (ricordo che l'uomo moderno possiede circa l'1-4% di DNA derivato dai Neanderthal).
Uno studio del 2007, inoltre, ha rivelato come i Neanderthal fossero provvisti di una variante del gene MC1R che riduceva in vario modo la pigmentazione di pelle, capelli e peli, come si osserva oggi per la nostra specie; alcuni di loro, inoltre, avrebbero avuto l'aspetto "a pel di carota", con la pelle molto chiara e i capelli rossi. Sorprendentemente, nessuna della varianti geniche dei Neanderthal associata ai capelli rossi è però presente nell'uomo moderno: ciò suggerisce, ancora una volta, come la storia della pigmentazione sia molto complessa.

Possibile ricostruzione di ragazza Neanderthal con capelli rossi, pelle chiara e occhi azzurri. ©Science Vibe 2019

Conclusioni
Abbiamo visto, quindi, come la pigmentazione sia un fenomeno complesso, governato da numerose varianti genetiche e con una storia altrettanto intricata. Ciò di cui siamo sicuri, comunque, è che il colore della pelle dimostri delle differenze solo a livello di risposte biologiche a vari ambienti e situazioni climatiche, e che non abbia nulla a che fare con qualità intellettive o socio-culturali di alcun genere.

Infine, un consiglio ai miei lettori di pelle chiara: come avrete capito, la nostra pelle e in generale il nostro corpo, esposto a forti radiazioni UV, può contrarre diverse patologie, alcune delle quali anche molto gravi. Il consiglio quindi è di mettere SEMPRE la crema solare, meglio se ad alta protezione (che tanto vi abbronzate allo stesso modo), in modo tale da aumentare lo schermo cutaneo contro gli UV. Infine, evitate le ore centrali della giornata, in cui la radiazione è più intensa e può causare maggiori danni.

Ci vediamo al prossimo articolo. Buona abbronzatura!

Note:
[1]: Rachitismo: <<disturbo dello sviluppo generale e scheletrico in particolare, interessante il processo di ossificazione e il ricambio minerale, durante il rapido accrescimento proprio dei primi anni di vita, in seguito a cause patogene varie.>> Una delle cause è proprio la mancanza di vitamina D, spesso associata alla bassa radiazione solare. Per questo, la malattia è più diffusa alle alte latitudini.
[2]: Osteoporosi: <<malattia dello scheletro, caratterizzata da una riduzione della densità e da un'alterazione microarchitetturale del tessuto osseo, tali da indurre fragilità ossea e predisporre, quindi, a fratture, che di frequente sono imputabili a traumi di modesta entità.>>

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Bibliografia e approfondimenti:
Dannemann, L., Kelso, J. (2017): The Contribution of Neanderthals to Phenotypic Variation in Modern Humans - American Journal of Human Genetics
Del Bino, S. et al (2018): Clinical and Biological Characterization of Skin Pigmentation Diversity and its Consequences on UV Impact - International Journal of Molecular Sciences.
Deng, L., Xu, S. (2017): Adaptation of human skin color in various populations - Hereditas.
Gibbons, A. (2017): New gene variants reveal the evolution of human skin color - Science.
Greaves, M. (2014): Was skin cancer a selective force for black pigmentation in early hominin evolution? - Proceedings of the Royal Society B.
Lalueza-Fox, C. et al (2007): A melanocortin 1 receptor allele suggests varying pigmentation among Neanderthals - Science
Lamason, L.R., et al (2005): SLC24A5, a Putative Cation Exchanger, Affects Pigmentation in Zebrafish and Humans - Science.
Lin, J.Y.; Fisher, D.E. (2007): Melanocyte biology and skin pigmentation - Nature.
National Geographic (2014): Dark Skin May Have Evolved to Protect Against Skin Cancer (su National Geographic Italia la versione italiana dell'articolo).
Smithsonian Human Origins: Human Skin Color Variation e Neanderthal Genes for Red Hair.
Treccani.it: definizioni di rachitismo e osteoporosi.

Ted.com propone due video, entrambi con sottotitoli in italiano: The Science of Skin Color (di Angela Koine Flynn) e Skin color is an illusion (di Nina Jablonski).

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